أعلنت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الموافقة على أول علاج جيني في التاريخ مخصص لعلاج الصمم الوراثي، في خطوة وصفت بأنها تطور كبير في مجال علاج فقدان السمع الناتج عن الطفرات الجينية.

ويحمل العلاج الجديد اسم "أوتارميني"، وتم اعتماده لعلاج نوع محدد من فقدان السمع المرتبط بطفرات في جين OTOF، المسؤول عن إنتاج بروتين يُعرف باسم "أوتوفيرلين".

طفرة جينية تفصل الأذن عن الدماغ

وأوضح الخبراء أن خلايا الأذن الداخلية تحتاج إلى بروتين "أوتوفيرلين" لتحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات عصبية يفهمها الدماغ، وفي حال حمل الشخص نسختين معيبتين من جين OTOF، واحدة من كل والد، يحدث انقطاع في الاتصال بين الأذن الداخلية والدماغ، ما يؤدي إلى فقدان سمع يتراوح بين الشديد والعميق.

علاج يُعطى مرة واحدة باستخدام فيروسات غير ضارة

ويُعد "أوتارميني" علاجًا يُعطى لمرة واحدة فقط، ويعتمد على استخدام فيروسات غير ضارة لإيصال نسخ فعّالة من جين OTOF إلى الأذن الداخلية، بهدف استعادة وظيفة البروتين المفقود.

وخلال تجربة سريرية شملت 20 مشاركًا، أظهرت النتائج أن 16 شخصًا تحسنت حالتهم السمعية خلال 6 أشهر، بينما سجل مشارك آخر تحسنًا بعد مرور عام من تلقي العلاج.

تحسن وصل إلى سماع الهمس والاستغناء عن زراعة القوقعة

وأشارت التجارب إلى أن بعض المشاركين حققوا تحسنًا كبيرًا وصل إلى القدرة على سماع الهمس، فيما تمكن جميع المشاركين الذين استجابوا للعلاج من الوصول إلى مستوى سمع لا يستدعي عادة إجراء زراعة قوقعة الأذن.

ويعتمد العديد من المصابين بهذا النوع من فقدان السمع على زراعة القوقعة، إلا أن هذه الزراعة لا تمنح سمعًا طبيعيًا كاملًا، كما تتطلب متابعة وصيانة دورية.

اعتماد للأطفال والبالغين.. والعلاج مجاني في أمريكا

وأعلنت شركة "ريجينيرون"، المنتجة لعلاج "أوتارميني"، أن الموافقة تشمل استخدام العلاج للأطفال والبالغين المصابين بفقدان السمع المرتبط بطفرات جين OTOF، استنادًا إلى نتائج التجارب السريرية.

وأكدت الشركة أن العلاج سيكون مجانيًا للمرضى داخل الولايات المتحدة، باستثناء تكاليف تقديم العلاج والإجراءات الطبية التي قد يحددها الطبيب أو شركة التأمين.